В 2022 году Башкирия стала одним из десяти межрегиональных центров, где обследуют младенцев на врожденные заболевания с помощью расширенного неонатального скрининга. Обследования выполняет Республиканский медико-генетический центр. Для СМИ показали, как организованы лабораторные исследования в центре: под этот проект в республику привезли новое оборудование. Как отметил главный врач РМГЦ Фаниль Билалов, с начала года в центр поступило 7,5 тысяч проб, из них 7 тысяч анализов уже полностью изучены. Врач рассказал, как введение расширенного неонатального скрининга помогает обследовать всех новорожденных на 36 наследственных и врожденных заболеваний.
«Сообщить, какие состояния мы выявили, невозможно, так как у нас вето на неразглашение. Скажу косвенно: мы ожидали большее количество патологий, но к счастью, их намного меньше 1%. Исследования проводятся здесь, в республике. При этом мы храним медицинские карты три года, чтобы повторно сделать анализ, если это будет нужно», — отметил главврач.
По словам Фаниля Билалова, в основе генетики лежит формула: один ген – один белок – один признак. Если какая-то из этих составляющих не соответствует требованиям здорового организма, то развиваются различные заболевания. Причины болезней могут быть совершенно разные: экологические факторы, образ жизни человека, вирусные заболевания или внешние факторы, которые воздействовали на маму в ранние сроки беременности. В Республиканском медико-генетическом центре исследователи работают с конечным результатом, когда ребенок уже родился, и у него забирают биоматериал для диагностики.
«К сожалению, те заболевания, которые диагностируются в рамках расширенного неонатального скрининга, невозможно выявить внутри утробы матери. Болезни, которые можно диагностировать до рождения ребенка, обнаруживаются на этапах скринингов: это ультразвуковая диагностика и биохимический скрининг 1–2 триместра беременности. На каждый из этих сроков имеется определенный перечень заболеваний, который можно выявить», — объяснил главный врач РМГЦ.
Медики и ученые помогают детям, которые родились с различными заболеваниями, выжить и избежать риска стать инвалидом благодаря раннему обследованию до появления симптомов. Это позволит детям избежать необратимых последствий для здоровья, получить хороший уровень качества жизни. Кроме того, число младенческих смертей значительно сократится.
«Среди них есть уникальные дети, которые обладают необычайными способностями. По всей вероятности, природа предопределила естественный отбор, а мы должны помочь новорожденным выжить, чтобы они проявили свои таланты в будущем. Мы минимизируем риски ухудшения состояния, благодаря чему можно снизить младенческую смертность и инвалидность. Бывают такие случаи, когда диагностирован случай спинально мышечной атрофии в семье, но родители не верят этому, так как ребенок внешне здоров. Однако молекулярная диагностика не может ошибаться, и к лечению нужно обращаться безотлагательно. Клинически болезнь может проявиться позже, но ранняя диагностика поможет избежать серьезных последствий в будущем», — рассказал Фаниль Билалов.
Кроме того, при выявлении патологий семья ребенка получает медико-генетическое консультирование. Такой подход позволяет предупредить повторное рождение детей с заболеваниями.
Для скрининга используется метод тандемной масс-спектрометрии: внутри пятна крови содержится биохимические вещества — аминокислоты, жирные кислоты и другие соединения. Чтобы разделить все по полочкам, определить, чего сколько находится, лазер стреляет по этому пятну крови. Каждое вещество имеет свой спектр, заряд и массу, которые можно измерить. Этот спектр смотрят исследователи: если есть какая-то патология, то молекул становится много.
«В европейских странах такие исследования проводятся уже несколько лет. В России включились в этот процесс чуть позже, но в отличие от других стран, мы пытаемся охватить полностью всех новорожденных, это масштабный проект. От зарубежных коллег мы не отстаем, шагаем в ногу: диагностика 36 заболеваний это очень даже достойно, так как внутри них еще есть другие разновидности, до 160 состояний можно выявить», — подчеркнул Фаниль Билалов. В Республиканском медико-генетическом центре уточняют, что в 2023 году их деятельность распространится и на некоторые регионы в Приволжском федеральном округе. Пациенты смогут получать своевременную медицинскую помощь, диспансерное наблюдение, также их обеспечат лекарствами. В стране снизится инвалидизация и младенческая смертность, кроме того, сократится число состояний, которые угрожают жизни пациента.