В Башкирии впервые у новорожденного подтвердили диагноз спинально-мышечной атрофии после проведенного расширенного неонатального скрининга. Об этом в соцсетях рассказал министр здравоохранения республики Айрат Рахматуллин. По его словам, пациент – житель Уфы.
После того, как специалисты Республиканского медико-генетического центра провели исследование и получили данные, младенцев включили в группу риска по СМА. Затем Медико-генетический центр имени академика Бочкова провел повторный анализ. Родителей и их младенца направили к врачу-генетику для определения дальнейших действий.
Методика расширенного неонатального скрининга, которая проводится в первые дни после рождения малыша, позволяет назначить эффективное лечение до развития болезни. Обеспечением дорогостоящими лекарствами пациентов со СМА в России занимается БФ «Круг Добра».