Каждый год в Башкирии выявляют около 300 пациентов со сбоями в генах. Доступность информации, скрытой в ДНК, однозначно можно считать одним из самых главных достижений ученых. Благодаря генетическому тесту можно предупредить проявление болезни, облегчить ее течение, а в некоторых случаях и спасти пациенту жизнь. Сегодня, 25 апреля, в международный день ДНК, специалисты медико-генетического центра Минздрава Башкирии рассказали о передовых процедурах, доступных местным жителям.
В 2018 году в республике открылся медико-генетический центр, который предоставил возможность проводить больше соответствующих исследований. На данный момент здесь функционируют 5 отделов и 4 лаборатории: цитогенетики, лаборатория массового селективного скрининга, молекулярно-генетической диагностики и клинико-диагностическая лаборатория.
Кратко напомним, как именно появляются многие генетические заболевания. Каждый ген достается человеку в двух экземплярах – от мамы и от папы. Если один из них окажется некорректным, тогда второй, здоровый, сможет его «прикрыть» и жизнь пойдет своим чередом. Однако если обе копии гена нездоровы, то отключится функция, за которую они отвечают.
Первый в жизни анализ крови у младенца берут из пятки – на четвертые сутки после рождения. Такой скрининг называется неонатальным. Материал показывает отсутствие или наличие генетических «поломок». При неблагоприятном раскладе специалисты реагируют сразу – таким образом появляется возможность предотвратить или смягчить проявление заболевания. «Пяточный тест» позволяет выявить муковисцидоз, фенилкетонурию, галактоземию, адреногенитальный синдром, врожденный гипотиреоз.
«Чем раньше выявляется патология, и начинаются профилактические мероприятия, тем меньше риск развития осложнений. Например, при наследственном заболевании фенилкетонурии детям противопоказано поступление с пищей фенилаланина, который содержится, к примеру, в жевательных резинках и газированных напитках. Эта аминокислота вызывает у больных интоксикацию организма и поражение головного мозга», – рассказал главный врач ГБУЗ медико-генетического центра РБ Фаниль Билалов.
Изменение структуры хромосом, их числа и другие патологии ДНК эксперты фиксируют с помощью уникального оборудования – секвенатора нуклеиновых кислот. Это единственный подобный прибор на весь Приволжский федеральный округ, и, по решению федерального центра, с 2023 года расширенный неонатальный скрининг здесь планируют проводить для всех жителей ПФО бесплатно в рамках ОМС.
«Наши специалисты давно проводят расширенное исследование новорожденных только пациентам с высоким риском развития патологий. Теперь работы прибавится, но мы ее не боимся: у нас есть и опыт, и специалисты, и оборудование. Сейчас мы занимаемся подготовкой к реализации этого масштабного проекта, готовится проект с отдельным помещением и новым оборудованием», – отметил Фаниль Билалов.
Несмотря на относительно небольшой срок существования, генетический центр Башкирии сегодня – один из лидеров медучреждений России по профилактике врожденных пороков у детей. Также здесь будущие родители могут узнать о рисках возникновения патологий у их ребенка еще на стадии подготовки к беременности. Кроме того, у пары есть возможность записаться на ЭКО (эту процедуру в центре проводят около 400 раз в год) или воспользоваться банком биологических материалов при желании отложить появление потомства.
Крайне полезным может быть ДНК-тест не только относительно деторождения. У некоторых людей в течение жизни происходят изменения в генах. Специалисты центра выявляют такие мутации – это позволяет предупредить проявление болезни и зачастую продлевает человеческую жизнь.
Помимо прочего, сегодня с помощью ДНК-теста можно узнать даже предрасположенность к определенному виду спорта. Анализ генов показывает выносливость организма и при желании поможет понять, кем считается носитель – спринтером или стайером.
Особая гордость генетического центра Башкирии – постоянная поддержка носителей редких заболеваний. На базе медучреждения создан специальный центр, где консультируют детей и взрослых. Под руководством Минздрава РБ также функционирует общественный совет – он координирует работу соответствующих общественных организаций и местного благотворительного фонда «Круг добра». Всего в нашем регионе живут 545 пациентов с орфанными диагнозами, и состояние здоровья каждого из них чутко контролируют эксперты центра.