Башкирия стала передовым регионом по диагностике наследственных заболеваний у новорожденных

Рассказываем, как это повлияет на жизни людей.

Башкирия вошла в число межрегиональных центров, которые будут выполнять расширенный неонатальный скрининг – обследование младенцев на наследственные (врожденные) заболевания. В 2023 году Республиканский медико-генетический центр (РМГЦ) будет выполнять исследования для новорожденных отдельных субъектов Приволжского федерального округа. Почему это важно и как изменятся жизни людей – в материале «Мой Башкортостан».

Сейчас в России идет активная работа над расширением неонатального скрининга. В рамках проекта новорожденных обследуют на 5 наследственных заболеваний, а к 2023 году это число увеличится до 36. Для сравнения, раньше у детей на ранних сроках жизни в обязательном порядке выявляли лишь фенилкетонурию, дисфункцию коры надпочечников, врожденный гипотиреоз, галактоземию и муковисцидоз. На данный момент нововведение уже успешно функционирует во всех десяти межрегиональных центрах страны.

Благодаря новой системе также сокращается время постановки диагноза – в некоторых случаях медики узнают о проблеме уже к десятому дню жизни маленького пациента. Моментальное начало лечения до проявления симптомов способно значительно повлиять на человеческую судьбу: промедление может привести к нарушениям развития, умственной отсталости и даже смерти.

Неонатальный скрининг проводят на первые или вторые сутки после рождения. Маленькой иголкой из пятки младенца берут кровь – всего несколько капель. Образец наносят на бланк из особой бумаги и отправляют в РМГЦ. В случае выявления наследственного заболевания, лаборатория связывается напрямую с родителями, малышу обязательно проводят повторный анализ, а далее – уточняющую диагностику.

Говоря о важности нововведения, специалисты ставят в пример спинальную мышечную атрофию (СМА). Каждый сороковой житель планеты носит в себе гены этого заболевания, вызывающего мышечную слабость. Симптомы могут проявиться, если носителями оказываются оба родителя, тогда шанс на рождение здорового ребенка у пары – 25%. Благодаря проекту более 200 тысяч детей России пройдут через расширенный скрининг, а малыши с положительным диагнозом того или иного генетического заболевания смогут жить полноценно.

Министр здравоохранения Башкирии Айрат Рахматуллин отметил, что сейчас в регионе проживают 42 ребенка со спинальной мышечной атрофией. Специалисты контролируют состояние их здоровья, пациенты получают необходимые препараты из благотворительного фонда «Круга добра».

«Данный проект важен и нужен для нашего большего региона, где каждый год рождается более 35 тысяч детей. В таком генетическом заболевании как СМА необходимо действовать на опережение, ведь болезнь развивается быстро, постепенно атрофируя мышцы больного», – объяснил Айрат Рахматуллин.

Организатор пилотного проекта – Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова (МГНЦ). Башкирии удалось принять участие в этой инициативе благодаря тому, что местный РМГЦ считается одним из ведущих учреждений в своем роде. Центр, расположенный в Уфе, стал местом слияния генетики и современной медицины. Здесь оказывают услуги по части генетики, акушерства и гинекологии, репродуктологии,  лабораторной генетики, внедряются современные методы диагностики.